GIST

GIST

Nazwa:

  • (pol.) Mięsak podścieliska przewodu pokarmowego
  • (ang.) GastroIntestinal Stromal Tumor = GIST
  • (pol.) Guz komórek rozrusznikowych przewodu pokarmowego
  • (ang.) GastroIntestinal PAcemaker Cell Tumor = GIPACT

Definicja:
nowotwór wywodzący się z prekursorowych komórek pnia ( GIST poza ścianą przewodu pokarmowego). Komórki te mogą różnicować się w kierunku komórek rozrusznikowych nerwowych zwojów śródściennych ( tzw. komórki Cajala regulujące perystaltykę). Z nich powstają GIST-y ściany przewodu pokarmowego

 


Lokalizacja:

  • Żołądek 70%
  • Jelito cieńkie 20 %
  • Jelito grube 5 %
  • Przełyk 5 %
  • Bez związku z ścianą przewodu pokarmowego: sieć, krezka i przestrzeń zaotrzewnowa - pojedyncze przypadki

Występowanie:

GIST-y stanowią około 1% guzów przewodu pokarmowego.

Szacuje się, ze w Polsce jest około 700-1200 nowych przypadków rocznie, z czego 140-400 to przypadki złośliwe


Obraz kliniczny:

  • makroskopowo lity guz przewodu pokarmowego, czasem mnogie guzy ( przerzuty) lub rozsiew śródotrzewnowy, przerzuty do wątroby
  • u kobiet może klinicznie imitować guz narządu rodnego ( guz jelita cieńkiego położony w podbrzuszu)
  • przebieg różny: bezobjawowy, niespecyficzne dolegliwości, przewlekłe krwawienia z przewodu pokarmowego ( niedokrwistość), podniedrożność, guz jamy brzusznej, ostry brzuch ( perforacja)
  • Wiek chorych od 19 do 79 lat, ale większość ( 75%) ma więcej niż 50 lat
  • przerzuty głównie do wątroby, rzadko do płuc i kości, mogą się ujawnić nawet po 15 latach,
  • nawroty.

Rozpoznanie:

  • histologiczne: przypominają mięśniaki gładkokomórkowe( mięsaki wrzecionowatokomórkowe = 80%, epitelioidalne= 20%). Dlatego we wszystkich przypadkach nienabłonkowych nowotworów przewodu pokarmowego należy podejrzewać GIST. Wskazane jest konsultowanie preparatów w ośrodku referencyjnym dla diagnostyki histologicznej i histochemicznej:
    Profesor Jerzy Stachura
    Katedra Patomorfologii CM UJ
    ul Grzegórzecka 16
    31-531 Kraków
    tel. (012) 421-15-64
    e-mail: mpstachu@cyf-kr.edu.pl Do badań należy przesyłać bloczki parafinowe i szkiełka mikroskopowe (guz i tkanke spoza guza ) oraz krew pacjenta. Szczegóły techniczne przesłania materiału należy uzgodnić z ośrodkiem.
  • immunohistochemiczne:
    • CD117(+)
      immunohistochemiczne (IHC) stwierdzenie w preparatach histologicznych nadekspresji antygenu powierzchniowego CD 117, czyli białka Kit
      Niektóre prawidłowe komórki wykazują na swojej powierzchni ekspresję białka Kit (CD117), ale nie wykazują aktywności tego enzymu przez cały czas. W komórkach nowotworu GIST, stwierdzono nadmierną, nieprzerwaną aktywność tego enzymu.
      Kit jest receptorem czynnika wzrostu. Znajduje się w błonie komórkowej. Jego część wewnątrzkomórkowa to enzym kinaza tyrozynowa (ang. Receptor Tyrosine Kinase = RTK).
    • wimentyno (+)
    • SMA(-) Desmina (-) ( markery guzów mięśni przewodu pokarmowego)
    • S100 (-)
  • ocena stopnia złośliwości jest wykonywana na podstawie:
    • wielkości guza ( im większy tym bardziej złośliwy)
    • aktywność ( liczby) mitotycznej ( ~ liczba mitoz w dużym polu widzenia mikroskopu = HPF),
    • aneuploidia,
    • wysoka frakcja proliferacyjna (w cytometrii przepływowej albo ekspresją Ag Ki67)

Badanie genetyczne:
Wykonuje się badania:

  • molekularne w kierunku kostytucyjnej mutacji członków rodziny chorego ( DNA komórek krwi )
  • cytogenetyczne guzów: badanie komórek guzów nowotworowych ( w celu poszukiwania swoistej dla danego nowotworu aberracji chromosomalnej)
  • molekularne guzów w celu określenia typu mutacji.

GIST jest spowodowany mutacjami genu:

  • (proto-onkogenu) c-kit kodującego białko c-kit (Kit), ( 60 % guzów)
  • receptora płytkowego czynnika wzrostu (PDGFRA), ( 10 % guzów).


Obydwa typy mutacji dają podobne konsekwencje biologiczne.

Większość guzów występuje sporadycznie i jest spowodowana mutacjami somatycznymi ( nie-germinalnymi), czyli nie jest dziedziczona. Istnieją przypadki rodzinnego (dziedzicznego) GIST spowodowanego germinalną mutacją genu c-kit. Występują wtedy charakterystyczne cechy fenotypowe: hiperpigmentacja skóry rąk, wokół ust, szyji oraz krocza.
Mnogie guzy typu GIST w obrębie żołądka występują jako część uwarunkowanej genetycznie triady Carney'a ( mnogie GIST żołądka, chondroma płuc, paraganglioma).
Ośrodek konsultacyjny dla badań cytogenetycznych i molekularnych: Prof. Jerzy Limon
Katedra Biologii i Genetyki AMG
ul. Debinki 1
80-211 Gdańsk
tel. (058) 349-15-31
faks. (058) 349-15-35
email: katgen@amg.gda.pl Szczegóły techniczne przesłania materiału należy uzgodnić z ośrodkiem.


Leczenia:

  • najskuteczniejszą metodą leczenia jest radykalne leczenie operacyjne polegające na wycięciu guza w zdrowych granicach ( makroskopowo i mikroskopowych = resekcja R0). Należy unikać uszkodzenia lub pęknięcia guza, gdyż powoduje to rozsiew śródotrzewnowy. Nie ma potrzeby usuwania węzłów chłonnych, gdyż GIST nie daje przerzutów do węzłów.
  • U pacjentów nieoperacyjnych lub z przerzutami stosuje się doustne leczenie imatinibem ( Glivec firmy Novartis)

Piśmiennictwo:


Informacja dla pacjentów:
Ta strona została stworzona wyłącznie dla celów edukacyjnych, a nie dla udzielania porad medycznych, diagnozowania czy leczenia chorób. Nie zastępuje profesjonalnej opieki medycznej. Jeśli Pan/Pani ma lub przypuszcza, że ma problem ze zdrowiem należy skontaktowć się ze swoim lekarzem.

Projekt UE - Termomodernizacja

Realizacja projektu termomodernizacyjnego.



Film o Centrum Pulmonologii

Film o centrum Pulmonologii



KOLONOSKOPIA BEZPŁATNIE

KOLONOSKOPIA BEZPŁATNIE



Kontakt

Specjalistyczny Szpital im. dr Alfreda Sokołowskiego
  • Ul. Sokołowskiego 4
  • 58-309 Wałbrzych
  • Centrala telefoniczna: 74 64 89 742
  • Rejestracja do poradni: 74 64 89 679
  • Sekretariat dyrektora: 74 64 89 600

Newsletter